Se refirió a las enfermedades poco frecuentes y estimó que "son alrededor de 6 mil a 8 mil y con una frecuencia de 1 en 2000". La experta señaló que se trata de "sub grupos que denominamos lisosomales" que alude a "aquellos pacientes que tienen sospechas de padecer una de estas enfermedades".
Además, señaló que "hay un gran desconocimiento" sobre estas patologías. "Por ser poco frecuentes no se estudian mucho en las facultades o carreras de grado" y advirtió: "Si no las conocemos, nunca vamos a pensar que un paciente sufre una de estas enfermedades".
"La realidad es que hay muchos pacientes que sufren manifestaciones clínicas, con síntomas inespecíficos y no saben a dónde acudir", afirmó Rozenfeld.
Seguido, puntualizó que "son enfermedades crónicas y progresivas, por lo que cuanto más tarde sea el diagnóstico, es irreversible para los órganos que sufrieron un deterioro".
Para finalizar resaltó que "nuestro país tiene una ley para enfermedades raras desde 2011 pero no cuenta con la reglamentación. Hay un sistema que cubre el tratamiento, que muchas veces son muy caros, para todos los pacientes, una vez que tengan el diagnóstico".